Standaard format voor familiebrieven Klinische genetica

Probleemstelling

Alle afdelingen klinische genetica in Nederland maken gebruik van familiebrieven. Een familiebrief wordt aan de patiënt meegegeven/verstuurd wanneer bij hem/haar een mutatie in het DNA is aangetoond. De familieleden van de patiënt en hun huisarts worden middels deze brief geïnformeerd over de erfelijke aandoening binnen hun familie. Deze brief kan vervolgens mee gestuurd worden naar het klinisch genetisch centrum waarnaar het familielid wordt verwezen zodat de arts aldaar weet welk DNA-onderzoek hij/zij moet inzetten (welke diagnostisch centrum, welk gen, welke aandoening, welke mutatie).

In het verleden waren deze familiebrieven vaak per arts zeer verschillend qua opbouw en was niet altijd dezelfde/alle benodigde informatie aanwezig. Hierdoor ontstonden onduidelijkheden bij zorgverleners en de behoefte, of soms noodzaak, om eerst aanvullende medische gegevens van het aangedane familielid op te vragen alvorens DNA-onderzoek aan de adviesvrager kon worden aangeboden. Resulterend in een vertraging van soms enkele weken tot maanden van poli-bezoek tot het ontvangen van de DNA-uitslag van de adviesvrager.

Doel van het initiatief

Een eenduidig, makkelijk te gebruiken en duidelijk format voor familiebrieven ontwikkelen dat voor elke patiënt/familie toepasbaar is. Het uiteindelijke doel is om onnodige vertraging bij familieonderzoek te voorkomen.

Borging

Omdat wij ook een ODIN-protocol hebben gemaakt zal regelmatig worden gecontroleerd of het format een update nodig heeft. De frequentie wordt door de kwaliteitsfunctionaris bijgehouden, de auteur past het protocol zo nodig aan. Ook ziet iedereen elkaars familiebrieven, omdat wij soms familieleden van een patiënt van een collega zien. Mocht daarin niet het juiste format worden gebruikt of mocht het format niet correct worden gebruikt, dan wordt dit teruggekoppeld aan de betreffende zorgverlener.

Generaliseerbaarheid resultaten

Het door ons ontwikkelde format is breed toepasbaar binnen klinisch genetisch Nederland.

Samenvatting

1. Hoe draagt het doelmatigheidsproject bij aan het verbeteren van de kwaliteit van zorg op afdelings- en/of instellingsniveau?
   Door een standaard format voor de familiebrieven te ontwikkelen en te gebruiken, zorgen wij ervoor dat elke familiebrief de volledige informatie bevat die nodig is voor een counselor om familieonderzoek in te zetten. Familiebrieven worden landelijk binnen de klinische genetica dóór counselors vóór familieleden van aangedane patiënten geschreven. Deze familiebrieven hebben twee functies, namelijk het informeren van at-risk familieleden én het informeren van zorgverleners van deze familieleden. Ten tijde van dit project heeft een andere AIOS het project ‘structureren van familiebrieven’ uitgewerkt. Haar project was voornamelijk gericht op de opslag van deze brieven zodat ze ook in de toekomst goed terug te vinden zijn. Deze beide projecten vullen elkaar aan maar belichten andere probleemstellingen rondom de familiebrieven die binnen onze afdeling worden gebruikt.
2. Hoe worden de algemene competenties (o.a. management, organisatie, samenwerken, communicatie, professionaliteit, maatschappelijk handelen) op de werkvloer verworven en geëvalueerd door het opzetten en uitvoeren van het doelmatigheidsproject?
   Ik heb het voortouw genomen in het uitwerken van dit project en de uitvoering besproken binnen ons polikliniek-overleg. Bij dit overleg zijn vertegenwoordigers van elke functie binnen onze afdeling aanwezig (secretaresses, polikliniek-assistente, case managers, genetisch consulenten, AIOS en klinisch genetici). Uiteindelijk heb ik het format zo opgesteld dat dit als protocol in ODIN kon worden opgenomen.
   Gedurende de duur van het project heb ik verschillende competenties, waaronder organisatie, samenwerken en communicatie, verder kunnen ontwikkelen.
3. Hoe kan het doelmatigheidsproject geborgd worden op de afdelingen en/of binnen de instelling?
   Er is een ODIN-protocol geschreven waarin het format uitgebreid wordt besproken. Dit protocol is inmiddels geïmplementeerd en de kwaliteit en relevantie wordt tijdig door onze kwaliteitsmedewerker gecontroleerd. Zo nodig wordt het protocol bijgewerkt.